全国首个儿童“疑难罕见病门诊”今天开诊

林女士特地从青岛赶来，她两个月大的宝宝是疑难罕见病门诊的首位小病人。”宝宝身上有些斑点，还有些水肿，很多病又像又不像。我们在当地最好的儿童医院没有查出病因。“林女士焦急地说，由于没法确认病因，她甚至不知道该去哪里看病：”就算知道哪个专家厉害，也不知道该挂哪一科。有个专家推荐，这里正好有这样一个平台，我们过来后，医生带着我们做了初诊和抽血检查，现在等这个结果，根据这个病情，我们需要神经科 、皮肤科、消化科的专家一起会诊，刚刚跟我们约了。“

”他不太像脑萎缩的情况，不是有棱有角的，是有点张力的，而且熊猫眼也越来越厉害。“ 另一边，神经内科、神经外科、重症医学科、康复科、放射科的专家正在为10岁的明明（化名）进行疑难病会诊。去年9月，孩子突发高烧，在当地医院吊水时昏迷不醒。 当天，明明转院到苏州儿童医院，被诊断为病毒性脑炎，但经过了11天的治疗却不见效果。转来儿科医院后，虽然通过抢救保住了生命，但下一步的治疗方案依然不明确。

重症医学科主任 陆国平告诉我们：”这个孩子罕见有两个方面，首先他的神经因炎症损伤后，留下了脑室扩大、神经功能很差等临床表现。第二个问题就是这些表现通过康复治疗，恢复得并不理想，而且有加重的趋势。这一两个月没有出现明显好转，就进入了我们疑难病会诊的流程。”

“他发烧前情绪怎样？胃口好不好？……”在会诊前，医院已经对孩子进行了全面筛查，但五个科室的医生还是一边回溯孩子的患病过程，一边追问家属细节，希望做到精确再精确。 陆国平说：“我们刚刚在问这些线索，想再次确认这个孩子是炎症、遗传病、还是其他的疾病。我们也想知道，他早期在发烧时有没有累及神经系统，神经系统的变化累及哪里，重到什么程度120940 。通过整个过程和情况，我们来考虑，他前面的诊疗方案是不是正确？又要考虑这样复杂的一个孩子，他愈后怎么样？我们应该怎样更好地，采用什么手段，针对他的病因来治疗。”

复旦大学附属儿科医院今年被国家卫计委定为“国家儿童医学中心”，日均门诊量达到6000人次。在大量临床病例的诊治过程中，医院时常会接触到疑难杂症患儿，而他们往往要经过很多医院或科室的辗转，以致延误了诊疗时机。医院副院长、中华医学会儿科分会罕见病学组组长王艺说：“这些病都散在各个专业和专病门诊中，其实有一类病人在临床中分不出专业，或者说涉及到很多专业。患者一个医生一个医生去看，至少要跑五六个专业，这些医生如果不讨论、不沟通、不进行会诊，某些疾病就诊断不出来，或者误诊，诊疗周期也非常长。”

医院介绍，“疑难罕见病门诊”创新制订了普通门诊、多学科会诊和29名临床专家大讨论的三级诊疗模式，一层一层筛查，直到确认病因和疗法为止。而在普通门诊坐诊的，也全都是医院的专家。“这支队伍我们是经过筛选的，所有的科主任、所有专业的学科带头人都经过了UDP（疑难罕见病）的培训，有我们国际上的、外籍的专家给我们培训。让我们知道在诊疗过程中、你的思路是什么、治疗途径又有哪些。”

每周二和周五上午是“疑难罕见病门诊”时间，所有碰到难题的病人，无需外院介绍，可以直接通过关注复旦大学附属儿科医院微信公众号、下载复旦儿科APP 或致电医院进行预约咨询。医生建议 ，如果孩子在两个大型儿科医院或者三甲医院看过，还不能诊断的，可以前来看诊。

（看看新闻Knews记者：陈蓓儿 实习编辑：祝闻豪）